రోగర్స్ సిండ్రోమ్: అరుదైన జన్యు వ్యాధి – లక్షణాలు, వైద్యం, ముందస్తు చర్యలు

రోగర్స్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యు వ్యాధి. దీనిని థైమిన్-రెస్పాన్సివ్ మెగాలోబ్లాస్టిక్ అనీమియా (TRMA) అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ వ్యాధిలో శరీరంలో థైమిన్ (విటమిన్ B1) తగినంతగా ఉపయోగపడదు. ఫలితంగా తీవ్రమైన రక్తహీనత, డయాబెటిస్, వినికిడి సమస్యలు వస్తాయి.

వరంగల్ మెడికవర్ ఆస్పత్రికి రెండు నెలల ఆడ శిశువు తీసుకురాబడింది. ఆశా కార్యకర్త ఆ శిశువు చాలా పాలిపోయినట్లు గమనించి రక్తపరీక్షలు చేయించమని సూచించారు. పరీక్షల్లో హిమోగ్లోబిన్ 3 గ్రాములుగా నమోదైంది. ఇది తీవ్రమైన రక్తహీనత. అదే సమయంలో రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు అధికంగా ఉన్నాయి. చిన్న వయసులోనే డయాబెటిస్ (నియోనాటల్ డయాబెటిస్) ఉన్నట్లు గుర్తించారు.

వైద్యులు హోల్ ఎగ్జోమ్ సీక్వెన్సింగ్ పరీక్ష చేశారు. దీని వల్ల SLC19A2 జీన్ లో మ్యుటేషన్ నిర్ధారణ అయింది. ఈ జీన్ థైమిన్ ను కణాల లోపలికి తీసుకువెళ్లే ప్రక్రియలో ముఖ్యమైనది. అందుకే రోగర్స్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది.

ఈ వ్యాధికి చికిత్స చాలా సులభం. అధిక మోతాదులో థైమిన్ (విటమిన్ B1) సప్లిమెంట్ ఇవ్వడం వల్ల అనీమియా, డయాబెటిస్ తగ్గుతాయి. ఈ శిశువు విషయంలో థైమిన్ ఇవ్వడంతో హిమోగ్లోబిన్ 10 వరకు పెరిగింది. ఇక రక్తం ఎక్కించాల్సిన అవసరం లేదు. రక్తంలో చక్కెర కూడా నియంత్రణలోకి వచ్చింది. కొంతమంది పిల్లల్లో ఇన్సులిన్ అవసరం పూర్తిగా తగ్గిపోవచ్చు. వినికిడి లోపం మాత్రం పూర్తిగా నయం కాదు, దీనికి కాక్లియర్ ఇంప్లాంట్ అవసరం.

రోగర్స్ సిండ్రోమ్ ఆటోజోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయితే పిల్లలకు వచ్చే ప్రమాదం 25%. మేనరికం చేసుకున్న కుటుంబాల్లో ఇది ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. గర్భధారణ ముందు జన్యు కౌన్సెలింగ్ తీసుకుంటే ఈ వ్యాధిని నివారించవచ్చు.

చిన్నపిల్లల్లో పాలిపోవడం, సరిగా పాలు తాగకపోవడం, ఎక్కువసేపు నిద్రపోవడం, బరువు పెరగకపోవడం, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తే వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. ఆలస్యమైతే గుండెపోటు, షాక్, మరణం వరకు దారితీయవచ్చని మెడికవర్ డాక్టర్ అశ్వితరావు కోమండ్ల వివరించారు.

ఇటీవల సోషల్ మీడియాలో 16 కోట్లు, 26 కోట్ల ఇంజెక్షన్ల గురించి వార్తలు వచ్చాయి. అవి వేరే అరుదైన వ్యాధులకు చికిత్సలు. రోగర్స్ సిండ్రోమ్ చికిత్స చాలా సులభమైనది, తక్కువ ఖర్చుతో కూడినది. కాబట్టి తల్లిదండ్రులు భయపడాల్సిన అవసరం లేదు.